孕妇染色体检查通常在孕早期(11 - 14周)或孕中期(16 - 22周)进行。常用方法包括绒毛膜取样、羊水穿刺和无创DNA检测,具体需根据孕妇年龄、病史及风险评估选择。
孕早期绒毛膜取样:通过经腹或经阴道穿刺获取胎盘绒毛组织,适用于35岁以上高龄孕妇或家族染色体异常史者,孕11 - 14周进行,可能引起流产(风险约0.5% - 1%)。
孕中期羊水穿刺:抽取20 - 30ml羊水,培养后分析胎儿染色体,孕16 - 22周完成,确诊率高,但流产风险约0.5%,适用于无创DNA筛查高风险者。
无创DNA产前检测:通过孕妇外周血检测胎儿游离DNA,孕12周后即可进行,准确率约99%,无侵入风险,主要用于低风险人群筛查常见三体综合征。
特殊人群提示:高龄(≥35岁)、曾生育染色体异常胎儿、夫妻一方染色体异常者,建议直接选择羊水穿刺或绒毛膜取样以确诊;唐筛高风险孕妇需进一步检查明确诊断。



