新生儿脂肪酸代谢异常症状表现多样，通常在出生后数小时至数周内出现，主要包括喂养困难、呕吐、嗜睡、低血糖、肝肿大及皮肤黄染等，严重时可引发昏迷或危及生命。
低血糖与代谢性酸中毒：因脂肪酸氧化供能障碍，新生儿易出现空腹低血糖，伴随代谢性酸中毒，表现为呼吸急促、精神萎靡，需及时检测血糖及血气指标。
神经系统症状：常见嗜睡、烦躁或抽搐，严重时可发展为昏迷，这与脑能量供应不足及代谢产物蓄积相关，需警惕早期干预。
肝脏与消化系统表现：肝肿大、黄疸持续不退及喂养不耐受（如呕吐、腹胀）较为典型，部分患儿可能出现脂肪泻，需结合肝功能及血脂检测明确诊断。
特殊人群提示：早产儿、低出生体重儿及有家族遗传病史的新生儿风险更高，需加强出生后早期筛查，包括足跟血串联质谱检测，以便早发现、早干预。
治疗原则：以支持治疗为主，急性期需静脉补充葡萄糖，避免长时间空腹；长期管理需调整饮食结构，限制长链脂肪酸摄入，必要时使用中链甘油三酯替代，具体方案需由专业儿科医生制定。
