新生儿脂肪酸代谢异常是指新生儿期因脂肪酸氧化或合成相关酶缺陷，导致脂肪酸不能正常代谢供能，引发低血糖、代谢性酸中毒等问题，严重时危及生命。
一、先天性脂肪酸氧化障碍：因肉碱转运酶、脂酰辅酶A脱氢酶等基因突变，脂肪酸无法进入线粒体氧化。患儿常于出生后喂养或应激时出现低血糖、嗜睡、呕吐，需通过血液酰基肉碱谱等检测确诊。
二、脂肪酸合成代谢异常：多因必需脂肪酸缺乏或相关酶缺陷，如新生儿暂时性低血糖。早产儿若母乳不足，易出现皮肤干燥、湿疹等，需关注母乳脂肪酸比例及配方奶营养均衡。
三、特殊人群注意事项：早产儿、低出生体重儿因脂肪储备少，风险更高；母乳喂养婴儿需确保母亲营养均衡，配方奶喂养需选择含DHA、ARA等必需脂肪酸的产品。
四、治疗与干预：以非药物干预为主，立即纠正低血糖，静脉输注葡萄糖、脂肪乳剂；避免低热量饮食，病情稳定后逐步增加健康脂肪摄入。
五、筛查与随访：新生儿期筛查可早期发现，确诊后需终身随访，调整饮食结构，预防代谢危象。
