小儿甲状腺功能减退症是因甲状腺激素合成、分泌或作用障碍致甲状腺功能减退的内分泌疾病，病因有先天性（甲状腺发育异常、激素合成障碍）和后天性（自身免疫病、甲状腺破坏），临床表现因年龄而异，诊断靠实验室及影像学检查，需终身用左甲状腺素钠替代治疗，早期诊治预后好，延误则致严重后果，治疗中需长期随访，家族遗传相关者家族成员也应检查。
病因
先天性因素：
甲状腺发育异常：胎儿在发育过程中甲状腺组织发育不全或不发育，这可能与遗传因素有关，某些基因突变可能导致甲状腺在胚胎期的正常发育受阻。例如，一些染色体异常相关的综合征可能伴随甲状腺发育异常，进而引发小儿甲状腺功能减退症。
甲状腺激素合成障碍：体内参与甲状腺激素合成的多种酶缺乏或功能异常，会影响甲状腺激素的合成过程。比如碘转运相关蛋白缺陷、过氧化物酶缺陷等，使得甲状腺无法正常合成足够量的甲状腺激素来满足小儿生长发育的需求。
后天性因素：
自身免疫性疾病：小儿自身免疫功能紊乱，体内产生针对甲状腺的自身抗体，如甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）、甲状腺球蛋白抗体（TgAb）等，这些抗体攻击甲状腺组织，破坏甲状腺细胞，导致甲状腺激素分泌减少。例如，自身免疫性甲状腺炎等疾病在小儿时期也可能引发甲状腺功能减退症。
甲状腺破坏：某些感染性因素，如病毒性甲状腺炎等，可能导致甲状腺组织受到破坏；此外，放射性治疗（如头颈部恶性肿瘤进行放射性碘治疗或放疗时）也可能损伤甲状腺组织，影响甲状腺激素的分泌。
临床表现
新生儿期：症状往往不典型，可能表现为生理性黄疸延迟消退、喂养困难、哭声低且少、反应低下、体温低、皮肤粗糙、腹胀、便秘等。由于新生儿期症状不特异，容易被忽视，如果未能及时诊断和治疗，会严重影响智力和生长发育。
婴儿及幼儿期：除了有新生儿期的一些表现外，还会出现生长发育迟缓，如身高增长缓慢，明显低于同年龄、同性别儿童的正常生长曲线；骨龄落后，甲状腺激素缺乏会影响骨骼的生长和成熟，导致骨龄落后于实际年龄；智力发育落后，小儿可能出现认知能力低下、注意力不集中、学习能力差等情况；还可能有特殊面容，如面部黏液性水肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大且宽厚常伸出口外等；此外，还可能有精神萎靡、食欲减退、便秘、心率减慢等代谢率降低的表现。
儿童期：除了上述生长发育和智力方面的问题外，还会出现典型的甲状腺功能减退表现，如身材矮小、体重增加、皮肤干燥、毛发稀疏、粗糙，智力发育进一步受影响，学习成绩下降，同时可能伴有怕冷、嗜睡、反应迟钝、面色苍黄等症状，在青春期还可能出现青春期发育延迟等情况。
诊断
实验室检查：
血清甲状腺激素测定：血清总甲状腺素（TT4）、血清总三碘甲状腺原氨酸（TT3）降低，血清游离甲状腺素（FT4）、血清游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）降低，其中FT4、FT3更能准确反映甲状腺的功能状态，因为它们不受甲状腺结合球蛋白的影响。
促甲状腺激素（TSH）测定：血清TSH升高是诊断甲状腺功能减退症的重要指标，原发性甲状腺功能减退症时，甲状腺激素分泌减少，反馈性引起TSH分泌增多；而中枢性甲状腺功能减退症时，TSH分泌减少或正常。
甲状腺自身抗体检测：如TPOAb、TgAb等，有助于明确是否为自身免疫性甲状腺疾病引起的甲状腺功能减退症。
影像学检查：甲状腺B超可了解甲状腺的大小、形态、结构等情况，有助于发现甲状腺发育异常等情况；对于可疑中枢性甲状腺功能减退症的患儿，可能需要进行头颅磁共振成像（MRI）等检查，以评估垂体、下丘脑等部位的情况。
治疗
甲状腺激素替代治疗：一旦确诊小儿甲状腺功能减退症，需要终身服用甲状腺激素制剂进行替代治疗，常用药物为左甲状腺素钠。治疗的目标是使患儿的甲状腺功能维持在正常范围，促进生长发育和智力发育。在治疗过程中，需要根据患儿的年龄、体重等调整药物剂量，一般需要定期复查甲状腺功能，根据检查结果调整药物剂量。
预后
早期诊断并及时规范治疗的患儿，甲状腺功能可以维持在正常范围，生长发育和智力发育能够接近正常水平。如果诊断不及时，延误治疗，会导致严重的智力低下和生长发育障碍，影响患儿的生活质量和未来的生活能力。因此，对于小儿甲状腺功能减退症，早期发现、早期诊断、早期治疗至关重要。同时，在治疗过程中需要长期随访，监测甲状腺功能和生长发育情况，根据个体情况调整治疗方案，以确保患儿能够获得最佳的预后。对于有家族遗传因素相关的小儿甲状腺功能减退症患儿，其家族其他成员也需要进行甲状腺功能相关检查，以便早期发现可能存在的甲状腺功能异常情况。
