骨髓增生异常综合征是一组起源于造血干细胞的血液系统疾病,特征为病态造血、无效造血及高风险向急性髓系白血病转化,常见于中老年人群。
根据世界卫生组织分类,该疾病主要分为五大类:
- 难治性血细胞减少伴单系发育异常:外周血一系或两系血细胞减少,骨髓单系病态造血。
- 难治性血细胞减少伴多系发育异常:外周血一系或两系血细胞减少,骨髓两系或三系病态造血。
- 难治性贫血伴原始细胞增多:外周血原始细胞<5%,骨髓原始细胞5%~20%。
- 5q-综合征:外周血血小板减少,骨髓巨核细胞减少伴5号染色体长臂缺失。
- 无法分类的骨髓增生异常综合征:外周血及骨髓病态造血不符合上述类型。
治疗需个体化,低危患者以支持治疗为主,包括输血、促红细胞生成素等;高危患者可考虑化疗或造血干细胞移植。
中老年人群若出现不明原因的贫血、出血、感染或全血细胞减少,应及时就医检查血常规及骨髓穿刺,明确诊断。治疗过程中需定期监测血常规及骨髓形态,注意预防感染、出血等并发症。



