胎儿染色体检查主要针对染色体数目异常（如21三体综合征）、结构异常（如平衡易位）及单基因病，孕11~14周可做早期筛查，孕16~22周行羊水穿刺或无创DNA检测。
一、早孕期筛查
孕11~14周通过超声测量NT厚度，结合血清学指标（如PAPP-A、β-HCG）评估染色体异常风险，适用于高龄、有家族史等高危人群，可初步筛查21三体、18三体等。
二、中孕期诊断
孕16~22周羊水穿刺抽取羊水（20ml），检测染色体核型分析，准确率达99%，可确诊染色体异常及单基因病，是金标准检查，但有0.5%~1%流产风险。
三、无创DNA检测
孕12周后采集孕妇外周血，通过高通量测序检测胎儿游离DNA，筛查21三体（准确率99.8%）、18三体等常见染色体非整倍体，适合低风险人群，假阳性率低。
四、特殊人群提示
高龄（≥35岁）、既往不良孕产史、超声异常者建议优先羊水穿刺；对羊水穿刺禁忌者（如胎盘前置），可考虑无创DNA作为替代筛查手段。检查前无需空腹，避免过度焦虑影响结果准确性。
