维生素D佝偻病是一组因维生素D缺乏导致钙磷代谢紊乱的遗传性疾病，主要影响骨骼发育，常见于婴幼儿期，与遗传因素（如X连锁隐性遗传性低磷酸盐血症佝偻病）或环境因素（如日照不足、饮食缺乏维生素D）相关。
二、遗传或先天性因素
部分病例由遗传突变引起，如X连锁显性遗传的磷酸盐尿性佝偻病、常染色体隐性遗传的维生素D依赖性佝偻病等，突变基因影响肾脏重吸收磷酸盐或维生素D代谢。
三、特征性临床表现
婴幼儿期出现骨骼畸形（如方颅、鸡胸、O型腿）、生长迟缓、肌肉无力，严重时可因低钙惊厥或骨折就诊。血清维生素D水平、碱性磷酸酶及骨密度检测可辅助诊断。
四、治疗原则
以补充维生素D和钙剂为核心，根据病情调整剂量。需长期监测血钙、血磷及骨代谢指标，避免过量补充导致高钙血症。
五、特殊人群注意事项
早产儿及低出生体重儿需提前干预，增加维生素D摄入；母乳喂养婴儿建议常规补充维生素D；老年人因日照减少及吸收功能下降，需定期筛查骨健康。
六、预防建议
婴儿出生后尽早开始每日补充维生素D，坚持母乳喂养并适时添加辅食；青少年及成人适当增加户外活动，保证每日20-30分钟日照。
