抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病，致病基因位于X染色体上，患者因肾脏重吸收磷酸盐和肠道吸收钙功能异常，导致血磷降低、血钙升高，引发骨骼矿化障碍。
遗传模式与发病机制：致病基因PHEX突变影响磷酸盐转运蛋白功能，使血磷重吸收减少，骨骼矿化不足。男性患者多为杂合子，症状较重；女性杂合子可能因X染色体随机失活出现症状差异。
临床表现与年龄差异：婴儿期表现为方颅、鸡胸、手镯征，儿童期出现O型腿或X型腿；成人可能有骨痛、关节畸形及身高变矮，女性患者因月经异常可能合并贫血。
诊断与检测：需结合家族史、血生化（血磷降低、血钙正常或升高）、骨密度检测及基因检测（PHEX基因测序）确诊，产前基因检测可评估胎儿患病风险。
治疗原则：以补充活性维生素D和磷酸盐制剂为主，同时调整生活方式，如增加户外活动促进钙吸收。治疗需长期监测血钙、血磷水平，避免高钙血症引发的肾脏并发症。
特殊人群管理：孕妇需定期产检，监测胎儿发育；婴幼儿应避免过早负重，采用物理矫正辅助治疗；老年患者需预防跌倒，减少病理性骨折风险。
