抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病,致病基因位于X染色体上,女性患病率高于男性。
遗传方式:致病基因位于X染色体,男性患者(X^A Y)与正常女性(X^a X^a)生育的女儿均患病,儿子均正常;女性患者(X^A X^a或X^A X^A)与正常男性(X^a Y)生育的子女中,女儿50%患病,儿子50%患病。
临床表现:多在婴幼儿期发病,表现为骨骼发育异常(如鸡胸、O型腿)、生长迟缓、牙齿发育不良等,部分患者伴有血磷降低、血钙正常或升高。
诊断与治疗:通过临床表现、家族史及基因检测确诊,治疗以补充维生素D和钙剂为主,药物选择需遵循医嘱,避免自行用药。
特殊人群注意事项:孕妇应定期产检,筛查胎儿患病风险;婴幼儿需注意骨骼发育监测,避免过度补钙;老年患者需关注骨质疏松风险,定期进行骨密度检查。



