先天性巨结肠宝宝主要表现为出生后24~48小时内无胎便排出或仅有少量排出,随后出现腹胀、顽固性便秘、呕吐等症状,部分伴随营养不良、发育迟缓。
排便异常表现
出生后24~48小时未排胎便或仅排出少量,胎便排出后仍持续便秘,需开塞露或扩肛才能排便,粪便呈细条状或干硬球状。
腹部体征表现
腹胀逐渐加重,可见肠型,严重时腹部隆起如蛙腹,叩诊呈鼓音,听诊肠鸣音减弱或消失,可能伴随呕吐,呕吐物含胆汁或宿食。
全身症状表现
长期便秘和腹胀导致食欲差、进食量少,体重增长缓慢,营养不良,贫血,生长发育落后于同龄儿童,严重者出现电解质紊乱、脱水。
特殊类型表现
超短段型或常见型巨结肠可能在婴儿期症状较轻,随年龄增长出现便秘加重;长段型或全结肠型巨结肠症状出现早,进展快,易合并小肠结肠炎,表现为高热、呕吐、腹泻、血便,需紧急就医。
诊断与治疗
需通过直肠指检、钡剂灌肠造影、直肠黏膜活检确诊,治疗以手术为主,术后需长期随访,部分患儿可能需辅助[通用药品1]调节肠道功能,术前可通过清洁洗肠改善症状。



