再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭性疾病，主要表现为全血细胞减少及相关症状，病因包括遗传因素、化学毒物、辐射、病毒感染等。
一、症状表现
- 贫血：多为进行性，表现为头晕、乏力、面色苍白、活动后心悸气短。
- 出血：皮肤黏膜出血（瘀点、瘀斑、牙龈出血），严重时内脏出血（如消化道、颅内出血）。
- 感染：发热，以呼吸道感染常见，可伴咽痛、咳嗽，严重感染可致败血症。
二、病因分类
- 获得性：占比90%以上，包括特发性（病因不明）、化学毒物（如苯、甲醛）、药物（如氯霉素、抗肿瘤药）、辐射、病毒感染（肝炎病毒、EB病毒）等。
- 遗传性：罕见，如范可尼贫血（伴多发畸形）、先天性角化不良等，多在儿童期发病。
三、诊断与检查
- 血常规：全血细胞减少，网织红细胞绝对值降低。
- 骨髓穿刺：骨髓增生减低，造血细胞减少，非造血细胞比例增高。
- 遗传学检查：排除遗传性疾病。
四、治疗原则
- 支持治疗：输血纠正贫血、止血，预防感染。
- 免疫抑制治疗：抗胸腺细胞球蛋白、环孢素等。
- 促造血治疗：雄激素（如十一酸睾酮）、造血生长因子（如粒细胞集落刺激因子）。
- 造血干细胞移植：适用于重型再生障碍性贫血，年轻患者效果更佳。
五、特殊人群注意事项
- 儿童：优先考虑免疫抑制治疗，避免过度化疗；需定期监测生长发育。
- 孕妇：需密切监测血常规，避免出血风险，必要时终止妊娠。
- 老年患者：治疗需权衡获益与风险，优先选择温和方案，预防感染。
六、预防建议
- 避免接触有害物质（如苯、甲醛），装修后充分通风。
- 用药前咨询医生，避免滥用氯霉素、解热镇痛药。
- 从事辐射相关工作者需严格防护。
- 定期体检，早发现异常血常规指标。
