新生儿地中海贫血症状表现因类型而异。重型α地贫（Hb Bart胎儿水肿综合征）多在出生后数小时内出现严重贫血、全身水肿、肝脾肿大及呼吸困难，常伴死胎或新生儿死亡；轻型α或β地贫新生儿多无明显症状，仅轻度贫血或无贫血，可能因家族史或筛查发现。
重型α地贫新生儿：出生时即有明显症状，全身水肿、皮肤苍白、肝脾肿大，伴随胸腔积液、腹水，严重者因呼吸衰竭或循环衰竭死亡，需紧急输血治疗维持生命。
轻型α或β地贫新生儿：通常无明显临床表现，血红蛋白水平可能轻度降低（90~120g/L），仅在血常规筛查或家族遗传史调查中发现，生长发育基本正常，需长期监测。
特殊人群注意事项：家族中有地贫病史的新生儿，出生后应尽早进行血常规及血红蛋白电泳筛查，明确诊断后需在专业医疗机构随访，避免因延误治疗导致严重并发症。
预防建议：夫妇双方孕前应进行地贫基因检测，高风险人群孕期需行产前诊断，通过羊水穿刺或绒毛取样明确胎儿基因型，实现早发现早干预。
