佝偻病主要表现为骨骼发育异常及全身症状，多见于婴幼儿（6月龄~2岁），典型体征包括颅骨软化、方颅、肋骨串珠、手镯/脚镯征、鸡胸、O型/X型腿等，严重时可伴生长迟缓、肌肉无力、易激惹等。
骨骼系统表现
婴幼儿期以颅骨改变为主，如前囟闭合延迟（＞18月龄）、颅骨软化（按压枕顶骨有乒乓球感）；儿童期出现方颅（前额/顶骨突出）、肋骨串珠（肋软骨连接处隆起）、鸡胸（胸骨前凸）、脊柱侧弯或后凸，下肢负重后可形成O型腿（2~3岁后）或X型腿。
全身症状
早期常伴神经兴奋性增高，如夜惊、多汗（与室温无关）、枕秃；重症可致生长发育迟缓，身高增长落后于同龄儿童，肌肉松弛（坐立/行走延迟），严重低钙血症时可出现手足搐搦、喉痉挛。
特殊人群注意事项
早产儿、双胎或低出生体重儿因先天储备不足，需更早（出生后1周）开始维生素D补充；长期母乳喂养（未及时添加辅食）的婴儿易缺乏维生素D，需在4~6月龄后逐步引入富含维生素D的辅食；肥胖儿童因脂肪储存影响维生素D吸收，需监测血清25-羟维生素D水平并调整补充方案。
诊断与干预
通过血清25-羟维生素D水平（＜20ng/ml提示缺乏）、骨密度检测及骨骼X线（长骨干骺端临时钙化带模糊）确诊。治疗以补充维生素D为主，同时调整饮食结构（增加鱼类、蛋黄等富含维生素D食物），严重骨骼畸形需外科评估。
