唐筛检查是抽血,主要采集孕妇外周血,通过检测血清中相关指标及胎儿游离DNA(无创DNA)或结合超声等方式筛查唐氏综合征等染色体异常。
一、血清学唐筛(传统唐筛)
通过抽取孕妇外周血,检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标,结合孕周、年龄等计算风险值,适用于所有孕妇,最佳检测时间为孕15~20周+6天。
二、无创DNA产前检测
同样抽取孕妇外周血,通过高通量测序技术检测胎儿游离DNA,准确率更高(约99%),适用于高龄(≥35岁)、唐筛高风险等人群,最佳检测时间为孕12~22周+6天。
三、羊水穿刺
通过抽取羊水(需超声引导)进行染色体核型分析,是诊断金标准,适用于唐筛高风险、无创DNA异常等情况,最佳检测时间为孕16~22周+6天,有一定流产风险。
四、特殊人群注意事项
高龄孕妇应优先考虑无创DNA或羊水穿刺;有染色体异常家族史者建议直接进行羊水穿刺;过敏体质孕妇抽血前需提前告知医护人员。
注:所有检测需在正规医疗机构进行,结果异常需进一步诊断。