胎儿室间隔缺损是胚胎发育期间（孕4~8周）室间隔发育异常导致的先天性心脏结构缺陷，多数为单纯性，少数合并其他畸形。
一、遗传因素
约5%~10%病例与染色体异常相关，如22q11.2缺失综合征等，家族遗传倾向明显，父母患先天性心脏病时风险增加。
二、环境因素
孕期接触有害物质（如酒精、烟草、某些药物）或感染（如风疹病毒、巨细胞病毒），可能干扰心脏发育。
三、多因素叠加
多数病例为遗传与环境共同作用结果，孕期糖尿病、肥胖等代谢异常也可能增加风险。
四、自然闭合可能性
小型缺损（直径＜5mm）约80%在出生后1~2年内自然闭合，需定期超声监测，大型缺损（＞10mm）通常无法自愈。
五、特殊人群注意事项
早产儿需更密切随访，合并其他畸形者需多学科协作管理；孕妇应避免高危环境，孕前咨询遗传风险。
