孕妇做无创DNA检查是通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA，筛查常见染色体非整倍体异常，如21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征），具有无创、高准确率特点，适合12~22+6周单胎孕妇，尤其高龄、唐筛高风险等人群。
适用人群：年龄≥35岁、唐筛或无创DNA高风险、超声检查异常、有染色体病家族史、既往生育过染色体病患儿的孕妇，可通过该检查排除常见染色体异常。
不适用情况：多胎妊娠、孕周＜12周或≥22+6周、孕妇存在染色体异常、胎盘嵌合体等情况，检查结果可能受影响，需选择羊水穿刺等诊断性检查。
检查优势：仅需抽取5ml外周血，无需侵入性操作，降低流产风险；对21-三体综合征检出率约99%，18-三体综合征约97%，13-三体综合征约91%，为孕妇提供早期筛查方案。
结果解读：若结果提示低风险，仍需结合常规产检；高风险或临界风险需进一步做羊水穿刺或无创DNA复查，以明确诊断，切勿仅凭无创DNA结果做出终止妊娠决定。
