高胆固醇血症多数患者早期无明显症状，常通过体检发现血脂异常。部分患者可能出现黄色瘤（如眼睑内侧脂质斑块）、角膜环（老年环）等体征，长期血脂过高可能增加心脑血管疾病风险。
- 家族性高胆固醇血症：由基因突变导致低密度脂蛋白受体功能异常，患者自幼血脂显著升高，青少年即可出现黄色瘤，早发心脑血管事件风险极高，需尽早筛查和干预。
- 继发性高胆固醇血症：多因其他疾病（如糖尿病、甲状腺功能减退）或药物（如利尿剂、糖皮质激素）引起，除原发病表现外，血脂指标异常与基础疾病严重程度相关，控制原发病可改善血脂。
- 老年人高胆固醇血症：随年龄增长代谢减慢，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）易升高，常合并高血压、糖尿病等，症状隐匿但斑块形成风险高，需定期监测血脂并结合生活方式调整。
- 合并代谢综合征者：同时存在肥胖、高血压、高血糖，胆固醇升高多伴随甘油三酯异常，易加速动脉粥样硬化，需综合管理体重、血压、血糖和血脂，降低多重心血管风险。
特殊人群建议：儿童青少年若家族史阳性，需在9-11岁筛查血脂；孕妇因激素变化可能血脂波动，需产后复查；糖尿病患者应将LDL-C控制在2.6mmol/L以下，以减少微血管并发症风险。
