高胆固醇血症多数无明显症状，部分患者可能出现黄色瘤（眼睑周围或肌腱处脂质沉积斑块）、角膜弓（角膜边缘胆固醇环），严重时可因动脉粥样硬化引发胸痛、头晕等并发症。
黄色瘤与角膜弓：黄色瘤为脂质沉积所致，常见于眼睑内侧（睑黄瘤）或跟腱、肘部肌腱处（结节性黄色瘤）；角膜弓多见于中老年人，胆固醇水平过高时，角膜周边1mm宽的灰白色环更明显。
动脉粥样硬化相关症状：当脂质斑块阻塞冠状动脉，可引发心绞痛（胸骨后压榨性疼痛，活动后加重）；阻塞脑动脉则可能出现短暂性脑缺血发作（突发肢体麻木、言语不清），长期可发展为脑梗死。
特殊人群表现差异：儿童高胆固醇血症多无自觉症状，需通过家族史筛查发现；糖尿病患者易合并高胆固醇，且心血管风险更高；绝经后女性因雌激素下降，血脂异常发生率上升，需定期监测。
隐匿性高风险特征：部分患者血脂异常仅表现为体检时总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇升高，无明显不适。建议40岁以上人群每年体检，高危人群（有早发心脑血管病家族史、肥胖者）每半年监测血脂。
干预原则：优先通过饮食（减少饱和脂肪、反式脂肪摄入，增加膳食纤维）、运动（每周≥150分钟中等强度有氧运动）改善血脂；若生活方式干预无效，需在医生指导下使用他汀类药物治疗。
