蚕豆病(G6PD缺乏症)是伴X染色体隐性遗传疾病,男性发病率显著高于女性,女性多为携带者。
男性患者:因X染色体携带致病基因,Y染色体无对应等位基因,只要X染色体携带突变G6PD基因即发病。
女性携带者:两条X染色体中一条携带突变基因,另一条正常,通常不发病,但可能将突变基因传给儿子(50%概率)。
新生儿筛查:建议对高发地区新生儿进行G6PD活性检测,早发现早干预。
特殊人群注意:孕妇若为携带者,需在孕期进行胎儿G6PD基因检测,避免新生儿发病风险。
预防措施:避免食用蚕豆及其制品,慎用氧化性药物,如阿司匹林、伯氨喹等,外出携带急救卡,注明疾病史。



