侏儒症部分由遗传因素引起，约70%病例与基因突变相关，其余多为后天疾病或环境因素导致。
遗传相关的侏儒症类型：
多数遗传性侏儒症源于单基因突变，如软骨发育不全（FGFR3基因突变）、特纳综合征（性染色体异常），此类患者通常有家族遗传史，出生时即表现身材矮小。
非遗传相关的侏儒症类型：
后天性因素包括生长激素缺乏症（因垂体功能不足）、甲状腺功能减退（甲状腺激素分泌不足影响生长）、慢性疾病（如肾病、肝病）或营养不良，此类患者无家族遗传背景，多在生长发育过程中逐渐显现身高落后。
诊断与干预：
确诊需结合家族史、临床表现及基因检测，治疗以生长激素治疗为主（适用于特定病因），同时需关注甲状腺功能、营养支持及心理干预，不同年龄阶段治疗策略存在差异，需专业医生评估制定方案。
特殊人群注意事项：
儿童患者应定期监测骨龄与生长速度，避免因延误治疗影响终身高；青少年需重视心理疏导，预防自卑情绪；成人患者需关注心血管、骨骼健康风险，定期体检。
