孕期无创检查是通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，筛查常见染色体非整倍体疾病的产前筛查技术，适用于孕12~22+6周孕妇。
1. 筛查目标疾病
主要筛查21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征、13-三体综合征，部分机构可扩展至其他染色体异常。
2. 适用人群
高龄孕妇（年龄≥35岁）、既往生育过染色体异常患儿、超声检查提示异常、家族遗传病史携带者等高风险人群。
3. 检查优势
- 无创伤性，避免羊水穿刺等有创检查的流产风险（约0.5%~1%）；
- 检出率较高，21-三体综合征检出率约99%，18-三体综合征约97%，13-三体综合征约91%；
- 孕早期即可开展，结果快速（通常1~2周内）。
4. 局限性
- 无法替代羊水穿刺等诊断性检查，结果异常需进一步确诊；
- 对染色体微缺失/微重复综合征筛查效能有限，需结合超声或基因芯片等；
- 结果为高风险时，需明确诊断需进行羊水穿刺或绒毛膜取样。
5. 注意事项
- 检查前无需空腹，正常饮食即可；
- 若存在胎盘嵌合体、母体染色体异常等情况，可能影响结果准确性；
- 建议在正规医疗机构由专业医师评估后决定是否进行，避免盲目筛查。
