孕期无创检查是通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA，筛查常见染色体非整倍体疾病的产前筛查手段，适用于孕12~22+6周孕妇。
筛查目标疾病
- 主要筛查21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征），部分地区可扩展至其他染色体异常。
适用人群
- 高龄孕妇（年龄≥35岁）或有染色体疾病家族史者，可降低侵入性检查风险。
- 血清学筛查结果为高风险或临界风险者，可作为进一步诊断依据。
不适用人群
- 染色体异常孕妇或既往有染色体疾病妊娠史者，需直接进行羊水穿刺等诊断性检查。
- 胎盘嵌合体、肿瘤等可能影响检测准确性的情况，需提前告知医生。
检查局限性
- 不能完全替代羊水穿刺等诊断性检查，结果异常者需进一步确诊。
- 对染色体微缺失/微重复综合征筛查效能有限，需结合超声等其他检查综合评估。
注意事项
- 检查前无需空腹，正常饮食即可。
- 检查结果异常时，建议尽快到正规医疗机构进行遗传咨询及后续诊断。
