做羊水穿刺的最佳时间是16~22周，此时羊水量充足，胎儿较小，穿刺风险较低，且能获取足够的羊水细胞用于检测。
1. 常规妊娠中期筛查
对于无高危因素的孕妇，建议在16~22周进行羊水穿刺。此阶段羊水量约200~500ml，胎儿悬浮于羊水中，穿刺时不易损伤胎儿，且羊水细胞活性高，培养成功率达95%以上。
2. 唐氏综合征高风险孕妇
若孕妇年龄≥35岁、既往生育过染色体异常患儿、或唐氏筛查/无创DNA检测结果异常，建议提前至16~20周进行。此时干预窗口期更宽，且羊水细胞培养周期可与孕周匹配。
3. 其他染色体疾病筛查
对于已知家族遗传性疾病（如脆性X综合征）或超声提示结构异常的孕妇，建议在18~22周进行。此时可同步结合超声检查，提高诊断准确性。
4. 特殊人群注意事项
- 胎盘前置或低置状态孕妇：需由超声确认胎盘位置，避免穿刺导致出血风险。
- 凝血功能异常孕妇：需提前评估凝血指标，必要时进行术前抗凝准备。
- 既往流产史孕妇：建议术前1周预防性使用黄体酮，降低流产风险。
羊水穿刺是有创检查，可能存在0.5%~1%的流产风险，需由专业医生评估后决定是否进行。检查后需注意休息，避免剧烈运动，密切观察胎动情况。
