多发性骨髓瘤是一种浆细胞恶性增殖性疾病,以骨髓中克隆性浆细胞异常增生为特征,可导致溶骨性损害、贫血、肾功能损害及高钙血症,属于血液系统恶性肿瘤,多见于50-70岁中老年人,发病率随年龄增长显著上升。

临床表现主要包括:1.骨骼系统表现:骨痛(以胸腰背部多见)、病理性骨折(椎体、肋骨等部位常见)、高钙血症(引发恶心呕吐、心律失常等症状);2.血液系统表现:正细胞正色素性贫血(导致乏力、头晕)、血小板减少(增加出血风险);3.肾功能损害:出现蛋白尿、慢性肾功能不全,严重时需透析治疗;4.淀粉样变性(少数患者出现):累及心脏、肾脏或周围神经,表现为心功能不全、蛋白尿等。
诊断需结合多维度检查:1.血液学检查:血清蛋白电泳检测M蛋白,免疫固定电泳明确M蛋白类型,全血细胞计数显示贫血、血小板减少;2.骨髓穿刺:浆细胞比例≥10%或伴有形态异常(如核质比例异常);3.影像学检查:X线、MRI或PET-CT发现溶骨性病变(椎体、颅骨、骨盆等部位常见);4.遗传学检测:常见13号染色体缺失、17号染色体缺失等异常,辅助评估预后。
治疗以个体化方案为主,优先非药物干预:1.化疗药物:如烷化剂类、抗代谢类药物;2.靶向治疗:蛋白酶体抑制剂(如硼替佐米)、免疫调节剂(如来那度胺)、CD38单抗(如达雷妥尤单抗);3.造血干细胞移植:适合年轻患者(<65岁)、无严重基础病者,可考虑自体造血干细胞移植;4.支持治疗:双膦酸盐类药物(如帕米膦酸钠)预防骨病进展,必要时透析处理肾功能衰竭。
特殊人群需特别关注:1.老年患者(≥70岁):需评估体能状态(ECOG评分),优先选择口服药物(如来那度胺),避免多药联合;2.肾功能不全患者:避免使用肾毒性药物,定期监测血肌酐、尿酸水平,必要时调整药物剂量;3.合并糖尿病患者:需控制血糖波动,调整饮食结构,避免高糖高脂饮食;4.孕妇:需多学科协作(产科+血液科),权衡胎儿风险,优先选择对妊娠影响小的药物(如低剂量硼替佐米),必要时延迟治疗至产后。



