真性红细胞增多症是克隆性造血干细胞起源的骨髓增殖性肿瘤以红细胞异常增殖为特征，由JAK2基因驱动突变致红系祖细胞自主增殖，临床表现有一般及并发症表现，实验室检查见血常规等异常、骨髓象三系增生红系为主、血清促红细胞生成素水平降低，依据临床表现等并排除继发性因素确诊，治疗有静脉放血、药物治疗，特殊人群如老年人、妊娠女性、有血栓病史者有相应注意事项。
一、定义
真性红细胞增多症（polycythemiavera，PV）是一种克隆性造血干细胞起源的骨髓增殖性肿瘤，以红细胞异常增殖为主要特征，导致全血容量增多、血液黏滞度增高，可引发血栓形成、出血等并发症。
二、发病机制
主要由JAK2基因V617F等驱动突变所致，此类突变使红系祖细胞摆脱正常负反馈调节，自主增殖，进而导致红细胞过度生成。
三、临床表现
1.一般表现：患者常出现头痛、眩晕、皮肤及黏膜呈红紫色（尤其面颊、唇、舌等部位）、肢端麻木或刺痛等，因血液黏滞度增高，血流缓慢，组织缺氧可致上述表现。
2.并发症表现：易发生血栓形成，可累及动脉或静脉，如脑梗死、心肌梗死等；也可出现出血倾向，表现为鼻出血、牙龈出血等。
四、实验室检查
1.血常规：红细胞计数、血红蛋白、红细胞比容显著升高，白细胞计数多增高，血小板计数可增多。
2.骨髓象：骨髓穿刺显示红系、粒系、巨核系三系增生，以红系增生为主。
3.其他：血清促红细胞生成素（EPO）水平降低，可与继发性红细胞增多症鉴别。
五、诊断
依据临床表现、实验室检查结果，并需排除慢性缺氧性疾病、肿瘤等导致的继发性红细胞增多症后确诊。
六、治疗
1.静脉放血：通过定期放血降低红细胞容量，缓解症状。
2.药物治疗：可选用羟基脲等化疗药物、干扰素α、放射性核素磷-32等，具体药物选择需根据患者病情评估。
七、特殊人群注意事项
老年人：需谨慎评估放血或化疗的风险，因老年患者可能合并其他基础疾病，治疗需兼顾疗效与安全性。
女性妊娠：妊娠期间需密切监测血液学指标，警惕血液黏滞度增高引发的妊娠并发症，必要时调整治疗方案。
有血栓病史者：需重视抗凝预防，降低再次血栓形成风险，治疗时需综合考量抗凝与肿瘤治疗的平衡。
