新生儿乳糖不耐受的诊断主要包括临床表现、尿半乳糖检测、大便还原糖测定、氢气呼气试验、乳糖耐量试验、试验性去乳糖饮食。
1、临床表现
新生儿乳糖不耐受常见的表现是腹泻，大便多为黄色稀便或泡沫多，常伴随腹胀、哭闹不安、排气增多，部分宝宝会出现呕吐、体重增长缓慢，这些症状多在吃奶后出现，是判断乳糖不耐受的重要依据，但不能单独作为确诊标准。
2、尿半乳糖检测
尿半乳糖检测是临床常用的无创检查，通过检测尿液中的半乳糖含量判断乳糖吸收情况，操作简单方便，适合新生儿，检查结果较为快速，能初步判断宝宝是否存在乳糖消化吸收障碍，对诊断有较高参考价值。
3、大便还原糖测定
大便还原糖测定可以直接反映肠道内未被分解的乳糖含量，取宝宝新鲜大便进行检测，如果还原糖呈阳性，同时大便pH值偏低，提示存在乳糖不耐受，该检查准确性较高，是儿科常用的确诊方法之一。
4、氢气呼气试验
氢气呼气试验通过检测呼出气体中的氢气含量判断乳糖吸收情况，未被吸收的乳糖在肠道发酵会产生氢气，氢气含量升高则提示乳糖不耐受，该检查结果准确，但新生儿配合度较低，临床应用相对较少。
5、乳糖耐量试验
乳糖耐量试验是给宝宝口服一定量乳糖后，定时检测血糖变化，血糖升高不明显说明乳糖不能被分解吸收，可诊断为乳糖不耐受，该检查属于有负荷试验，可能加重宝宝不适，新生儿一般较少使用。
6、试验性去乳糖饮食
给宝宝更换无乳糖配方奶或在奶中添加乳糖酶，观察2到3天，如果腹泻、腹胀等症状明显好转，恢复普通奶粉后症状再次出现，可临床诊断为乳糖不耐受，这种方法安全无创，适合新生儿初步诊断。
新生儿出现腹泻、腹胀等症状时，不要自行判断为乳糖不耐受，应及时就医完善相关检查，排除感染、过敏等其他疾病，确诊后在医生指导下调整喂养方式或使用乳糖酶，避免延误治疗影响生长发育。
