胎儿多囊肾主要由常染色体显性或隐性遗传基因突变导致，显性遗传多在出生后发病，隐性遗传常为新生儿期起病。
常染色体显性遗传：父母一方携带突变基因（如PKD1/PKD2），胎儿有50%概率遗传，表现为肾脏囊肿随年龄增大，多在青少年后出现症状。
常染色体隐性遗传：父母双方均为携带者（如PKHD1基因突变），胎儿患病概率25%，囊肿分布更广，常伴肝纤维化、肝脾肿大，出生后进展快。
散发病例：约10%病例无家族史，多因新发突变，需通过基因检测确认病因。
产前诊断：超声显示双肾增大、无数小囊肿，羊水过多提示肾功能损伤风险，需结合羊水穿刺明确基因突变类型。
特殊人群护理：孕妇需定期产检监测羊水量，避免使用肾毒性药物；新生儿需尽早排查肾功能，低龄儿童避免剧烈运动，预防囊肿破裂。
