胎儿多囊肾主要由基因突变引起,分为常染色体显性遗传和隐性遗传两种类型,前者多在出生后发病,后者常为先天性。
常染色体显性遗传多囊肾(ADPKD):父母一方携带突变基因(如PKD1或PKD2),胎儿遗传概率为50%,表现为双侧肾脏多发囊肿,随年龄增长囊肿增大。
常染色体隐性遗传多囊肾(ARPKD):父母双方均为携带者(如PKHD1基因突变),胎儿遗传概率25%,囊肿分布于肾小管,常伴随肝纤维化等多器官病变。
产前超声检查可发现胎儿肾脏增大、回声增强或囊肿,需结合家族史、基因检测确诊。
治疗以对症支持为主,如控制血压、预防感染,严重者需出生后手术干预。建议高危孕妇进行遗传咨询,孕期密切监测胎儿发育。



