胎儿多囊肾主要分为常染色体隐性遗传型（ARPKD）和常染色体显性遗传型（ADPKD），前者由PKHD1基因突变导致，后者由PKD1或PKD2基因突变引起。
- 常染色体隐性遗传型多囊肾：
父母双方均为隐性致病基因携带者时，有25%概率将致病基因传给胎儿。该型在妊娠晚期超声检查中可见双侧肾脏增大、回声增强，常伴随羊水过少等表现。
- 常染色体显性遗传型多囊肾：
父母一方携带突变基因即可遗传，胎儿超声可早期发现肾脏囊肿。ADPKD胎儿在围产期可能出现肾脏结构异常，部分患儿出生后短期内肾功能恶化风险较高。
- 其他因素影响：
环境因素对遗传型多囊肾的发病影响尚不明确，但母体孕期感染或药物暴露可能增加胎儿发病风险。需结合家族史进行遗传咨询。
- 产前诊断与干预：
孕18~24周超声筛查可发现典型囊肿表现，羊水穿刺可明确基因诊断。确诊后需多学科协作管理，包括定期监测胎儿发育及出生后治疗规划。
- 特殊人群建议：
有家族史的孕妇应尽早进行遗传咨询，明确突变基因类型。孕期需加强营养支持，避免接触肾毒性物质，产后需尽早开展肾脏功能评估。
