产前筛查必检项目包括孕早期（11~13??周）的NT检查（胎儿颈项透明层厚度）和孕中期（15~20??周）的血清学筛查（如唐氏综合征筛查）。
孕早期必检项目
孕早期（11~13??周）需进行NT检查，通过超声测量胎儿颈项部皮下液体积聚厚度，NT增厚与染色体异常及先天性心脏病风险增加相关，建议结合孕妇年龄、病史等综合评估。
孕中期必检项目
孕中期（15~20??周）血清学筛查主要检测孕妇血液中的人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇等指标，结合孕周、年龄计算胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险，是筛查21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷的重要手段。
特殊人群补充筛查
高龄孕妇（年龄≥35岁）或有染色体异常家族史者，建议直接进行羊水穿刺或无创DNA产前检测（NIPT），NIPT对21-三体综合征等染色体异常检出率较高，羊水穿刺是诊断金标准，需在B超引导下进行以降低流产风险。
其他筛查建议
有不明原因流产史、接触致畸因素或超声检查异常者，应在医生指导下增加针对性检查项目，如TORCH感染筛查（弓形虫、风疹病毒等）或心脏超声检查，以全面评估胎儿健康状况。
