佝偻病是因维生素D缺乏或代谢异常导致钙磷代谢紊乱，引发骨骼发育异常的慢性营养性疾病，多见于婴幼儿。
一、病因分类
- 维生素D缺乏性佝偻病：因日照不足、饮食摄入不足或吸收障碍导致维生素D合成不足，影响钙吸收。
- 低磷性佝偻病：肾脏排磷过多或遗传因素导致磷酸盐代谢异常，引发骨骼矿化障碍。
- 肾性佝偻病：慢性肾功能不全影响维生素D活化，导致钙磷代谢失衡。
二、临床表现
- 早期症状：易激惹、夜惊、多汗，尤其头部多汗刺激头皮，患儿常摇头擦枕形成枕秃。
- 骨骼改变：6月龄内婴儿可见颅骨软化（按压颅骨有乒乓球感）；7-8月龄出现方颅；1岁后形成鸡胸、O型腿或X型腿。
- 特殊体征：前囟闭合延迟（＞1.5岁）、出牙延迟（＞1岁未萌出）、肋骨串珠、郝氏沟（肋骨外翻）。
三、诊断与筛查
- 血清学检测：25-羟维生素D水平降低（＜20ng/ml提示缺乏），血钙、血磷降低，碱性磷酸酶升高。
- X线骨龄片：长骨干骺端临时钙化带模糊、杯口状改变，骨干密度减低。
- 高危人群筛查：早产儿、双胎、冬季出生婴儿及长期母乳喂养未添加辅食者需重点监测。
四、治疗与预防
- 非药物干预：每日保证2小时户外活动（裸露四肢皮肤），6月龄后逐步添加富含维生素D的辅食（如蛋黄、强化食品）。
- 药物治疗：维生素D制剂（如胆维丁乳、骨化三醇），需在医生指导下补充，避免过量中毒。
- 特殊人群注意：早产儿、低出生体重儿应在出生后48小时内开始补充维生素D（800-1000IU/日，持续至校正年龄2岁）。
五、预后与护理
- 早期干预预后良好，骨骼畸形可通过康复锻炼改善；严重病例可能遗留永久性骨骼畸形，影响运动功能。
- 家庭护理：避免过早让婴幼儿久坐或负重，采用正确抱姿预防骨骼变形；定期儿童保健随访监测骨密度变化。
