佝偻病是因儿童维生素D缺乏或钙磷代谢紊乱导致的骨骼发育异常疾病，主要影响婴幼儿群体，严重时可致骨骼畸形和生长发育迟缓。
病因分类
- 维生素D缺乏性佝偻病：因日照不足、饮食摄入不足或吸收障碍导致维生素D缺乏，影响钙磷吸收，使骨骼矿化不全。多见于2岁内婴幼儿，尤其早产儿、双胞胎及人工喂养儿风险更高。
- 低磷血症性佝偻病：遗传因素导致肾脏排磷过多或肠道吸收磷减少，引发血磷降低，影响骨骼发育，常伴身高增长迟缓。
- 其他代谢性佝偻病：如肾小管酸中毒、Fanconi综合征等疾病导致的继发性佝偻病，需优先治疗原发病。
临床表现
- 早期症状：易激惹、夜惊、多汗（与室温无关），多见于6个月内婴儿，此时骨骼体征尚未明显。
- 骨骼体征：6月龄内可见颅骨软化（按压有乒乓球感），7～8月龄出现方颅，1岁后可见鸡胸、肋骨串珠、手镯/脚镯征，严重时形成“O”型腿或“X”型腿。
- 全身表现：生长迟缓、免疫力下降，易并发感染，严重者可致心肺功能异常。
诊断与治疗
- 诊断依据：结合病史（如日照不足、喂养史）、临床表现及血生化检查（血清25-OH-VD降低、血钙/血磷降低、碱性磷酸酶升高），必要时行X线骨龄检查。
- 治疗原则：
- 非药物干预：增加日照（每日户外活动2小时，避免正午强光），母乳喂养或补充维生素D制剂（每日400～1000IU，具体遵医嘱）。
- 药物治疗：严重病例需遵医嘱补充维生素D或钙剂，避免过量使用（每日最大剂量不超过4000IU）。
预防与特殊人群管理
- 高危人群：早产儿、双胎、冬季出生婴儿需提前补充维生素D（出生后1周开始）。
- 母乳喂养儿：母乳不足时需在医生指导下补充维生素D，避免因母乳中维生素D含量不足导致缺乏。
- 健康管理：定期儿童保健（42天、6月龄、1岁等关键节点），监测生长曲线，及时发现异常并干预。
预后与注意事项
- 早期干预：轻度佝偻病经规范治疗可完全恢复，重度病例若遗留骨骼畸形需成年后手术矫正。
- 避免误区：过量补钙或维生素D可能引发高钙血症，需遵医嘱用药，避免盲目依赖保健品。
