胎儿染色体检查主要通过孕早期（11-13??周）绒毛取样、孕中期（15-22??周）羊水穿刺或孕晚期脐带血穿刺完成，需结合孕妇年龄、病史等选择检测方式。
一、孕早期绒毛取样
适用于年龄≥35岁或有染色体异常家族史者，通过阴道或腹部穿刺获取胎盘绒毛组织，孕11-13??周进行，准确率达99%以上，但流产风险约0.5%-1%。
二、孕中期羊水穿刺
是最常用方式，孕15-22??周进行，经腹部穿刺抽取羊水20-30ml，检测胎儿脱落细胞，流产风险0.5%-1%，适用于唐氏筛查高风险等人群。
三、孕晚期脐带血穿刺
孕22周后进行，直接获取胎儿血液样本，适用于羊水穿刺失败或需紧急诊断者，风险略高于前两者，约1%-2%。
四、特殊人群注意事项
高龄孕妇（≥35岁）建议直接行羊水穿刺或无创DNA；有染色体异常史者需提前遗传咨询；有出血倾向或胎盘异常者优先选择超声引导下操作，降低风险。
