新生儿两病筛查主要针对苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症,这两种疾病早期无明显症状,但通过筛查可在发病前确诊,及时干预能避免严重后果。
苯丙酮尿症:筛查指标为血液中苯丙氨酸浓度,该指标升高提示体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸代谢异常,可能引发智力发育障碍、癫痫等。
先天性甲状腺功能减低症:筛查指标为促甲状腺激素和游离甲状腺素,指标异常提示甲状腺激素合成不足,会影响生长发育和神经系统发育,导致身材矮小、智力低下。
筛查通常在新生儿出生后48小时至7天内完成,采集足跟血进行检测。若筛查结果异常,需进一步检查确诊,确诊后应尽早开始规范治疗,以保障新生儿健康成长。