心内膜弹力纤维增生症是一种以心内膜弹力纤维异常增生为特征的小儿心脏疾病，主要影响婴幼儿，表现为进行性心力衰竭、呼吸困难等。
一、分类
- 原发性心内膜弹力纤维增生症：病因不明，多见于1岁内婴儿，尤其是早产儿，男女比例约2:1，常与遗传因素相关。
- 继发性心内膜弹力纤维增生症：由其他心脏疾病或全身性疾病继发引起，如病毒性心肌炎、先天性心脏病、代谢性疾病等，发病年龄稍晚，可累及各年龄段。
二、临床表现
- 婴幼儿多见，起病隐匿，早期表现为喂养困难、生长发育迟缓、呼吸急促、反复呼吸道感染。
- 严重时出现心力衰竭，表现为端坐呼吸、下肢水肿、肝脏肿大，听诊可闻及心音低钝、奔马律。
三、诊断方法
- 心电图：常见左心室肥厚、ST-T段改变，部分可见心律失常。
- 心脏超声：显示左心室扩大、室壁运动减弱、心内膜回声增强、二尖瓣反流。
- 心导管检查：可评估左心室舒张末压及心功能。
四、治疗原则
- 药物治疗：以洋地黄类药物控制心力衰竭，利尿剂减轻水肿，血管紧张素转换酶抑制剂改善心室重构。
- 手术治疗：对药物治疗无效的严重病例，可考虑心脏移植或瓣膜置换术。
五、预后情况
- 原发性预后较差，未经治疗者多在1岁内死亡；继发性预后取决于原发病控制情况。
- 早期诊断和规范治疗可显著改善预后，需长期随访监测心功能。
六、特殊人群注意事项
- 婴幼儿：需加强喂养护理，避免过度劳累，定期复查心脏超声。
- 合并其他疾病者：应优先控制原发病，避免心脏负荷增加。
- 孕妇：有家族史者建议产前咨询，进行胎儿心脏筛查。
七、预防措施
- 加强孕期保健，避免病毒感染及有害物质接触。
- 对高危人群定期进行心脏检查，早期发现异常。
