心内膜弹力纤维增生症是一种以心内膜弹力纤维异常增生为特征的罕见心脏病，多见于婴幼儿，表现为进行性心力衰竭、心脏扩大及心律失常，需尽早诊断治疗。
1. 病因与发病机制
病因尚未完全明确，可能与遗传、宫内感染、早产或围生期缺氧有关。病理上心内膜及心肌层弹力纤维过度增生，导致心肌舒张功能受损、收缩力下降，血流动力学改变。
2. 临床表现
- 婴儿期多见，表现为喂养困难、呼吸急促、体重增长缓慢；
- 心脏扩大，心音低钝，可闻及奔马律；
- 严重时出现端坐呼吸、下肢水肿等充血性心力衰竭表现，部分合并心律失常。
3. 诊断方法
- 超声心动图是主要诊断手段，可见左心室明显扩大、室壁运动减弱、心内膜回声增强；
- 心电图显示左心室肥厚、ST-T段改变及心律失常（如室性早搏）；
- 心导管检查可评估心功能及血流动力学状态。
4. 治疗原则
- 心力衰竭控制：使用利尿剂、血管扩张剂及正性肌力药物；
- 心律失常管理：根据类型选择抗心律失常药物，避免使用可能加重心衰的药物；
- 长期管理：定期复查心功能，调整治疗方案，必要时考虑心脏移植（终末期病例）。
5. 预后与注意事项
- 预后差异大，早期诊断并规范治疗者可改善生存质量；
- 需注意预防感染，避免过度劳累，加强营养支持；
- 家长应密切观察患儿精神状态、呼吸频率及体重变化，定期随访。
