心内膜弹力纤维增生症是一种以心内膜弹力纤维异常增生为特征的罕见心脏疾病，主要影响婴幼儿，可导致心力衰竭等严重后果，需尽早诊断干预。
一、病因与发病机制
病因尚未完全明确，可能与遗传因素、宫内感染、早产、缺氧等相关，部分病例存在家族遗传倾向，心内膜弹力纤维增生导致心肌舒张功能受损，心输出量下降。
二、临床表现
多见于1岁以内婴儿，起病隐匿，主要表现为喂养困难、呼吸急促、反复呼吸道感染、生长发育迟缓，严重时出现心力衰竭，体检可闻及心音低钝、奔马律，部分患儿可触及肝脾肿大。
三、诊断方法
需结合临床表现、心电图（多表现为左心室高电压、ST-T改变）、心脏超声（左心室扩大、室壁运动减弱、心内膜回声增强）及心导管检查（左心室舒张末压升高）综合判断，基因检测可辅助明确部分遗传病例。
四、治疗原则
以药物治疗为主，常用利尿剂、血管扩张剂缓解心力衰竭症状，洋地黄类药物增强心肌收缩力，部分病例需使用[通用药品1]改善心功能；严重病例可考虑心脏移植，但供体有限且需长期免疫抑制治疗。
五、预后情况
未经治疗者预后极差，多数在1岁内死亡；规范治疗可显著改善症状，延长生存期，部分患儿经积极干预后心功能可恢复正常，但需长期随访监测心脏结构与功能变化。
