先天性聋哑是一组以听力障碍为主要表现的遗传性疾病，多为常染色体隐性遗传，少数为伴X连锁隐性或显性遗传，常染色体显性遗传较为罕见。
常染色体隐性遗传：占先天性聋哑的绝大多数，父母双方均为致病基因携带者（表现为听力正常），子女有25%概率患病，近亲结婚会增加发病风险。
常染色体显性遗传：致病基因位于常染色体上，父母一方患病时，子女有50%概率遗传，通常在儿童期发病，听力障碍程度与遗传代数相关。
伴X连锁隐性遗传：男性发病率高于女性，母亲为携带者时，儿子有50%概率患病，女儿多为携带者，女性患者罕见。
伴X连锁显性遗传：男女均可发病，父亲患病时女儿必患病，母亲患病时子女各有50%概率，听力障碍程度随年龄增长可能加重。
治疗与干预：目前尚无根治方法，需尽早通过助听器、人工耳蜗等辅助设备改善听力，配合语言训练、心理支持等非药物干预，低龄儿童应优先考虑非药物干预，避免使用对听力有潜在影响的药物。
特殊人群注意事项：听力障碍儿童应尽早进行听觉语言康复训练，青少年需关注学业与社交适应，成年患者应避免长期噪声暴露，定期检查听力，孕妇通过遗传咨询和产前诊断可降低遗传风险。
