胎儿畸形的检出时间因畸形类型和检查手段而异，多数严重结构畸形可在孕11~14周通过早唐筛查+NT超声发现，中孕18~24周系统超声可全面排查大部分畸形，部分染色体异常需孕16~22周羊水穿刺确诊。
早孕期（11~14周）：NT超声可筛查严重结构畸形如无脑儿、严重脊柱裂，结合早唐（血清学指标+超声）可评估染色体异常风险，此时是早期干预的关键窗口。
中孕期（18~24周）：系统超声是筛查畸形的金标准，能发现心脏、四肢、五官等复杂结构异常，同时可通过无创DNA检测（NIPT）排查常见染色体疾病，适用于高龄或高风险孕妇。
晚孕期（28周后）：主要排查晚发畸形如脑积水、双肾积水等，可通过针对性超声复查确认。
特殊情况：对于隐性或迟发性畸形（如听力障碍），需结合产后随访。有畸形家族史或高危因素的孕妇，建议在医生指导下增加检查频次，确保母婴安全。
