胎儿脑部畸形的筛查可在不同孕周通过相应检查手段发现，多数可在孕11~14周的NT检查、孕15~20周的血清学筛查及孕20~24周的系统超声排畸中被检出，部分复杂畸形可能需更晚孕周或特殊检查明确。
孕早期（11~14周）：通过NT检查（胎儿颈后透明层厚度测量）可初步筛查染色体异常相关的脑部畸形风险，若NT增厚（≥2.5mm），需进一步检查确认是否存在21三体综合征等导致的脑部结构异常。
孕中期（15~24周）：系统超声排畸是筛查脑部畸形的关键手段，可清晰显示胎儿脑部结构，包括侧脑室扩张、无脑儿、小头畸形等。同时，羊水穿刺或无创DNA检测可辅助排查染色体异常，如18三体综合征等可能伴随的脑部畸形。
孕晚期（28周后）：部分脑部结构异常可能随孕周增加逐渐显现或恶化，如脑积水等，需通过超声复查或胎儿磁共振成像（MRI）进一步确认，MRI对胎儿脑部细节显示更优，尤其适用于超声图像不清晰的情况。
特殊情况：若孕妇存在高危因素（如高龄、既往畸形妊娠史、接触有害物质），建议在医生指导下提前进行检查，必要时采用多学科会诊及针对性检查手段，以提高畸形检出率。
