胎儿心脏畸形最早在孕11~14周（早孕期）通过超声筛查可初步发现，尤其是严重结构异常。
- 早孕期筛查
孕11~14周的NT检查可结合胎儿心脏超声初步评估心腔结构，此时可发现大血管畸形或明显结构异常。
- 中孕期系统筛查
孕18~24周的大排畸超声是诊断胎儿心脏畸形的关键窗口，能全面评估心脏形态、瓣膜功能及血流动力学。
- 晚孕期补充筛查
孕28~32周的超声复查可进一步确认复杂畸形，尤其对晚发或进展性病变（如主动脉瓣狭窄）有诊断价值。
- 高危人群特殊监测
高龄孕妇、有先天性心脏病家族史或合并糖尿病、自身免疫疾病者，建议在孕16~20周增加超声心动图检查频率。
- 特殊检查手段
对复杂病例，可考虑胎儿心脏MRI或介入性超声检查，以更精准评估心脏功能及血管关系。
