新生婴儿甲减症状表现差异较大，部分患儿早期无明显异常，典型表现包括喂养困难、哭声低哑、黄疸消退延迟、嗜睡、便秘、腹胀等，严重时可出现生长发育迟缓、皮肤粗糙、四肢短小等。
喂养困难与生长发育异常：患儿吸吮力弱，吃奶量少，易呛奶，体重增长缓慢甚至不增，身高增长滞后于同龄婴儿，长期可影响智力发育。
神经系统与代谢异常：表现为嗜睡、反应迟钝，对外界刺激反应差，肌肉张力低，活动减少，部分患儿可能出现脐疝，基础代谢率低，体温偏低，四肢末端温度不升。
其他特征性表现：皮肤干燥、粗糙，毛发稀疏、干枯，前囟大且闭合延迟，面部表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，舌体宽厚等，部分患儿可伴有先天性心脏病或其他畸形。
特殊人群注意事项：早产儿、低出生体重儿及有家族遗传史的新生儿需加强监测，出生后尽早进行足跟血筛查，确诊后应在医生指导下及时规范治疗，避免因延误干预导致不可逆的神经智力损伤。
