先天性白内障由遗传、环境及发育异常共同引发，包括常染色体显性/隐性遗传、基因突变（如CRYGC等基因）、孕期感染（如风疹病毒）、母体代谢异常及早产等因素导致晶状体混浊。
遗传因素：约1/3病例与遗传相关，父母携带致病基因（如CRYGC、GJA3突变）可遗传给子女，隐性遗传需父母均为携带者。新生儿期发病多提示遗传可能，家族史者遗传风险高。
环境因素：孕期前12周病毒感染（风疹病毒为主）是主要诱因，母体糖尿病、甲状腺功能异常、接触辐射或化学物质也会增加风险。早产（胎龄<37周）婴幼儿因晶状体发育未成熟，更易发生白内障。
临床分型：按混浊部位分为极性（前后极点状混浊）、核性（中央核区混浊）、绕核性（围绕核区层状混浊）及全白内障（晶状体全部混浊）；按发病时间分为先天性（出生时即发现）、婴儿期及儿童期发病型。
治疗原则：尽早手术（婴儿期>6周需干预），避免弱视形成。人工晶状体选择需适配婴幼儿眼球发育，术后进行长期规范光学矫正（如角膜接触镜）及视觉训练，特殊人群（早产儿、双胞胎）需多学科协作监测。
