多发性软骨瘤的形成主要与染色体11p13位点的EXT1或EXT2基因突变相关，导致软骨细胞异常增殖。病变多在儿童至青少年期（5~20岁）出现，成年后生长减缓，属于常染色体显性遗传性疾病，约占软骨肿瘤的10%。
一、散发性多发性软骨瘤（非遗传性）
由后天体细胞突变引发，无家族史，发病年龄较晚（多>20岁），肿瘤数量少且生长缓慢，恶变风险较低。
二、遗传性多发性软骨瘤病（Maffucci综合征）
合并血管畸形（如静脉瘤、动静脉瘘），肿瘤分布广泛（四肢、躯干为主），可累及骨骼、软组织，需警惕恶变（约10%~20%）。
三、内生软骨瘤病（Ollier病）
仅骨骼受累，无血管畸形，常累及长骨，双侧发病常见，青春期前进展快，成年后稳定，恶变率约10%。
四、特殊人群注意事项
- 儿童患者：需定期（每6~12个月）X线监测肿瘤生长，避免剧烈运动以防病理性骨折。
- 女性患者：孕期需加强骨科随访，因激素变化可能加速肿瘤生长。
- 合并血管畸形者：需同步排查血管并发症（如血栓、出血），优先选择保守治疗。
五、治疗原则
以手术切除（如刮除植骨）为主，药物治疗（如双膦酸盐）仅用于疼痛管理，恶变时需联合放化疗。建议至三甲医院骨科或肿瘤科制定个体化方案。
