骨软骨瘤主要由骨骼生长板处异常软骨帽及骨组织增生形成，属于良性骨肿瘤，多与基因突变相关，好发于青少年。
1. 单发性骨软骨瘤：最常见，约占80%，多为散发，无家族史，可发生于四肢长骨（如股骨远端、胫骨近端），生长缓慢，一般无明显症状，恶变风险极低（<1%）。
2. 多发性骨软骨瘤：又称遗传性多发性骨软骨瘤病，常染色体显性遗传，患者多有家族史，病变数量可达数十个，好发于手、足短骨及长骨，易伴骨骼畸形（如肢体短缩），需警惕恶变（约10%）。
3. 发生部位特殊类型：如发生于脊柱、骨盆等部位，可能压迫神经或内脏，引发疼痛、活动受限等症状，需密切观察。
特殊人群提示：青少年患者需定期（每6~12个月）复查影像学，监测肿瘤大小及生长速度；多发性患者应避免剧烈运动，预防病理性骨折。
治疗原则：无症状者无需干预，定期随访即可；若压迫神经、血管或影响功能，或疑似恶变时，需手术切除，术后复发率低。
