软骨瘤主要由骨骼内异常软骨细胞增殖形成,病因与遗传突变、骨骼发育异常相关,好发于青少年长骨干骺端。
青少年特发性软骨瘤:多见于10~25岁人群,与骨骼生长活跃期细胞异常增殖有关,多为单发,无明显症状,常因体检或外伤偶然发现。
遗传性软骨瘤:由EXT1/EXT2等基因突变导致,表现为多发软骨瘤,可伴骨发育异常,如多发性外生骨疣,需长期随访监测恶变风险。
创伤后软骨瘤:既往骨骼创伤史者风险略高,可能因局部修复过程中细胞分化异常引发,需结合影像学评估排除恶性病变。
特殊人群注意:儿童患者需关注生长发育影响,定期复查避免病理性骨折;成人患者若出现疼痛、肿胀或快速增大,应及时就医排查恶变可能。



