动静脉畸形的发生与胚胎发育异常、基因突变及血管生成因子失衡相关，多数为先天性，少数后天继发于外伤或血管病变。
先天因素方面，胚胎期血管母细胞分化异常，导致动静脉直接连通，形成畸形血管团。遗传因素中，家族性遗传性血管畸形综合征患者风险显著增加，如遗传性出血性毛细血管扩张症。
后天因素包括创伤后局部血管重塑异常，或慢性炎症、血管内皮生长因子过度表达刺激血管异常增殖。长期高血压、脑动脉硬化等慢性血管病变可能诱发血管结构重塑。
特殊人群中，婴幼儿因血管发育未完善，先天性动静脉畸形更常见；中老年患者需警惕后天继发因素。女性患者在妊娠期雌激素水平变化可能影响血管生成。
治疗以手术切除、介入栓塞为主，药物辅助控制症状。建议尽早规范治疗，避免出血或神经系统损伤。患者需定期随访，监测病变进展。
