室间隔缺损主要由胚胎期（孕期2~8周）心脏发育异常导致，遗传因素、母体孕期感染或接触有害物质、高龄妊娠等可能增加风险。
先天性室间隔缺损：胚胎期心内膜垫发育不全或室间隔肌部融合不良，约占90%，多为膜周部或肌部缺损。
后天性室间隔缺损：心脏外伤、心肌梗死或感染性心内膜炎等引发心肌穿孔或破裂，较少见。
特殊人群注意：婴幼儿若缺损小，无症状者可观察至学龄前；成人需监测心功能，避免剧烈运动；合并其他畸形者需尽早手术。
治疗原则：无症状小缺损以定期复查为主，中大型缺损需手术（如室间隔缺损修补术），合并心衰或心律失常时需药物控制症状。
安全护理：儿童避免过度劳累，预防感染；成人控制血压、血脂，戒烟限酒；孕期女性需规范产检，排查心脏结构异常。
