戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，因1号染色体上的GBA基因发生突变，导致葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，葡萄糖脑苷脂在细胞内蓄积而致病。
戈谢病主要分为三型：1型（成人型）最为常见，患者多在儿童至成年期发病，主要表现为肝脾肿大、贫血、血小板减少及骨骼疼痛，多无神经系统症状；2型（急性神经病变型）多见于婴幼儿，出生后6个月内起病，除肝脾肿大外，突出表现为进行性神经系统损害，如抽搐、吞咽困难、运动障碍，病情进展迅速，预后较差；3型（慢性神经病变型）发病较晚，症状介于1型和2型之间，神经系统症状相对较轻且进展缓慢，可出现眼球运动障碍、肢体痉挛等。
戈谢病的遗传模式为常染色体隐性遗传，患者父母通常为无症状的致病基因携带者。遗传咨询和产前诊断对有家族史的夫妇至关重要，可通过检测胎儿GBA基因突变明确诊断。
目前戈谢病的治疗以酶替代疗法为主，通过静脉输注重组葡萄糖脑苷脂酶，可有效改善患者的非神经症状。此外，骨髓移植是根治戈谢病的唯一方法，适用于药物治疗效果不佳或病情严重的患者。对于儿童患者，需在专业医疗机构进行长期随访，定期监测血常规、肝肾功能及骨骼情况，预防并发症发生。
本内容不能作为治疗依据，如有不适请到医院进行科学治疗
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