羊水穿刺检查是产前诊断的有创检查手段，通过抽取孕中期（16-22周）羊水样本，分析胎儿细胞或DNA，用于诊断染色体异常、单基因遗传病及胎儿感染等，准确率达99%以上，是临床重要的诊断依据。
适用人群主要分为两类。一是高危人群，包括年龄≥35岁孕妇、有染色体异常家族史或曾生育过染色体异常胎儿者、超声检查发现胎儿结构异常者；二是筛查异常人群，如唐氏筛查高风险、无创DNA检测提示异常需确诊者。
检查过程需分三步。首先超声定位羊水最大暗区，选择避开胎儿肢体及胎盘的穿刺点；其次常规消毒铺巾，局部麻醉后用细针经腹壁、子宫壁进入羊膜腔；最后抽取20-30ml羊水，立即送检。术后需留院观察1小时，无异常即可回家。
并发症总体发生率约1%-2%。其中感染风险约0.5%，需术前严格消毒及术后预防性使用抗生素；流产风险约0.5%-1%，与孕周、孕妇体质及操作经验相关，术前超声评估胎盘位置可降低风险；此外可能发生羊水渗漏（发生率<1%），需及时就医。
术后护理需注意三方面。一是24小时内避免剧烈活动，保持外阴清洁，1周内禁止性生活；二是密切观察症状，如出现腹痛加剧、阴道流水或出血、发热（体温≥38℃）等，立即联系医生；三是特殊人群需额外关注，高龄孕妇需增加术后随访次数，合并高血压者需控制血压稳定，有流产史者建议术后短期服用黄体酮类药物支持（具体遵医嘱）。
